Сколько живут карлики. Сколько живут карлики.

Доктор Хайме Гевара-Агирре, эквадорский врач, более 20 лет изучал людей с синдромом Ларона и разработал препарат, который искусственно замещает дефицит гормона. Это стоит десятки тысяч долларов, и эквадорцы не могут себе этого позволить.

Как живут самые маленькие люди и удалось ли кому-то из них вырасти?

Рост — это биологическое состояние, которое невозможно изменить без специального вмешательства. В то же время она может оказать неожиданное влияние на судьбу человека. Сегодня мы собрали истории о необычайно маленьких людях. Ведь все, что нас окружает — дизайн наших домов, мебель, санузлы, оборудование офисов социального обеспечения, медицинских учреждений, общественного транспорта и т.д. — адаптирована для среднего человека. Как же жить, если ты больше, чем просто кошка?

Лилипуты — это люди, унаследовавшие от своих родителей серьезное заболевание одной из частей мозга — гипофиза. Он отвечает за множество различных функций организма, особенно за развитие человека, поскольку вырабатывает необходимые для этого гормоны. Больные очень маленькие, с ростом 40-90 см и весом 10-15 кг. При этом они сохраняют свои физические пропорции и просто выглядят как дети со взрослыми лицами.

С карликами дело обстоит иначе. Их появление — результат различных заболеваний, вызывающих нарушение развития в детском возрасте. Наиболее распространены дистрофические карлики, которые похожи на карликов тем, что из-за болезни их гипофиз больше не вырабатывает нужное количество гормонов роста.

Чандра Бахадур Данги — 54,6 см

Этот дедушка из деревни в Непале был не только самым маленьким в мире, но и самым легким. Его рост составлял 54,6 сантиметра, а вес — всего 12 килограммов. Он стал знаменитым только в возрасте 72 лет.

Данги никогда не был женат и жил с семьей своего старшего брата. Он был седьмым ребенком у своих родителей, у него было шесть братьев и две сестры. Рост трех из пяти его братьев и сестер не превышает 120 см, а два других брата и сестры имеют нормальный рост. Этот человек никогда не пытался выяснить, что с ним не так, потому что он таким родился. Необыкновенное жизнелюбие Данги помогло ему приспособиться к обстоятельствам — как и все остальные жители деревни, он ухаживал за фермой, разводил овец и зарабатывал на жизнь ткачеством.

В августе 2015 года Данги заболел пневмонией и был госпитализирован, но врачи не смогли ему помочь — он умер 3 сентября 2015 года.

Джунри Балауинг — 59,93 см

Мальчик живет в маленькой деревне на Филиппинах. Его рост составляет всего 59,93 см. Мать мальчика заметила что-то странное, когда ему было четыре года. Врачи посчитали мальчика маленьким и худым и посоветовали женщине давать сыну лекарства для укрепления костей. Однако позже диагноз карликовости был подтвержден. Казалось бы, все можно изменить, провести очень сложные операции, но у родственников Джунри не было денег. Кроме него, в семье есть и другие дети, все нормального роста.

Балаинг с трудом передвигается самостоятельно — он пользуется палкой. Когда он долго стоит на ногах, они становятся очень болезненными. Балаинг мечтает жениться на красивой девушке. 28-летний парень живет со своими родственниками, которые постоянно заботятся о нем.

Но наконец, после невероятного количества обследований и анализов, причина страданий мужчины найдена: обнаружена опухоль гипофиза. Именно опухоль причиняла Адаму страдания. Ему предложили операцию по ее удалению, хотя предупредили, что это опасно, как и любое вторжение в мозг.

Причины и факторы риска

Основной причиной заболевания является генетическая мутация, наследуемая от родителей в аутосомно-рецессивной, доминантной или редко сцепленной с Х-хромосомой форме, что приводит к нарушению выработки соматотропных гормонов.

При этом заболевании в основном страдают следующие гены:

  • Ген соматотропного гормона GH-1,
  • Ген рецептора гормона роста GHRH-R,
  • Ген, контролирующий созревание клеток гипофиза, PROP-1,
  • Ген белка Pit-1 (GHF-1), который стимулирует экспрессию гена STH, а также гена пролактина в гипофизе.

Основной причинной карликовости является генетическая мутация

Основной причиной карликовости является генная мутация.

К другим заболеваниям, которые могут привести к развитию карликовости, относятся:

  • Идиопатический дефицит соматотропного гормона,
  • Аномалии формирования органов ЦНС (голопрозэнцефалия, септо-оптическая дисплазия)
  • Аномальное формирование гипофиза во время эмбриогенеза (А- или гипоплазия, эктопия).

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значительных последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующими заболеваниями.

Помимо врожденной карликовости, причиной может быть и приобретенный дефицит гормона роста. Основными причинами в этом случае являются:

  • Новообразования гипоталамо-гипофизарной оси (краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, бластоциста, аденома),
  • опухоли структур головного мозга,
  • черепно-мозговые травмы,
  • ятрогенные поражения структур гипофиза,
  • вирусные и бактериальные инфекции тканей мозга, мозговых оболочек,
  • аутоиммунные поражения гипоталамуса и гипофиза,
  • гидроцефалия,
  • Частичный дефицит гормона роста (конституциональный или психосоматический),
  • Синдром турецкого седла (СТС),
  • геморрагическое или ишемическое повреждение тканей гипофиза,
  • воздействие ионизирующего излучения,
  • токсическое повреждение тканей головного мозга.

В редких случаях наминизм является результатом нечувствительности периферических тканей к гормону роста при нормальной его концентрации по следующим причинам

  • недостаточная концентрация рецепторов гормона роста,
  • биологически интактный соматотропный гормон,
  • высокая концентрация соматосенсорного белка,
  • Резистентность тканей к инсулиноподобному фактору роста 1 (соматомедин С), основному эндокринному медиатору действия соматотропных гормонов.

Формы заболевания

Зависит от причины заболевания:

  • Врожденная и приобретенная карликовость,
  • Органические (вследствие повреждения структур мозга) и идиопатические (неизвестной этиологии, составляют 70% всех случаев).

В зависимости от уровня, на котором протекает патология, выделяют следующие формы

  • гипоталамическая карликовость,
  • гипофизарный,
  • периферийный.

В зависимости от тяжести дефицита соматотропина:

  • Изолированный (нарушение выработки или всасывания только соматотропного гормона),
  • Комбинированный (дефицит СТГ в сочетании с потерей функции других гормонов гипоталамо-субфизарной системы).

Симптомы

Основным симптомом заболевания является отставание в росте и низкий рост, хотя пропорции тела сохраняются. Другие симптомы:

  • Плоские, кукольные черты лица,
  • опущенная переносица, массивный лоб,
  • округлый череп, короткая шея,
  • маленькие ножки и ручки,
  • высоким голосом,
  • сексуальное ребячество,
  • сухая, дряблая кожа, часто мраморная..,
  • эмоциональное ребячество.

Основным признаком карликовости является низкий рост при сохранении пропорций тела

Основным признаком карликовости является низкий рост с сохранением пропорций тела.

В случае комбинированного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости добавляются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и др.

Соответствующий диагноз ставится, если рост взрослой женщины составляет менее 120 см, а рост мужчины — 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще, чем женщины.

Мы не вырастем: Жизнь карликов-долгожителей

Фотограф Шарлотта Шмитц отправилась в Эквадор, где почти треть людей живут с синдромом Ларона, редким наследственным заболеванием, вызывающим карликовость. Хотя она может помочь в борьбе с раком и диабетом, у тех, кто страдает от них, нет никого, кто мог бы помочь им самим.

Синдром Ларона — это редкий наследственный дефект рецепторов гормона роста. Это одна из причин карликовости, но она также может стать ключом к долгой жизни: Синдром снижает риск развития диабета и может предотвратить развитие раковых опухолей.

Около ста из трехсот человек в мире с синдромом Ларона живут на юге Эквадора, и почти все они ниже 130 сантиметров. Считается, что мутация была занесена в Эквадор около 500 лет назад небольшой группой евреев-сефардов, которые бежали от испанской инквизиции и поселились в горах Эквадора.

Доктор Хайме Гевара-Агирре, эквадорский врач, более 20 лет изучал людей с синдромом Ларона и разработал препарат, который искусственно замещает дефицит гормона. Это стоит десятки тысяч долларов, и эквадорцы не могут себе этого позволить.

Он фотограф и журналист из Берлина. Я выставлялся в Турции, Японии, Германии и Франции.

— Когда мне было восемнадцать лет, я целый год жил в Мачале на юге Эквадора. Я еще не был журналистом или фотографом, но уже слышал о синдроме Ларона. Спустя долгое время я нашел статью об этой болезни в немецкой газете. Медицинские эксперименты, проводимые над людьми с этим синдромом, потрясли меня, и я захотел изучить этот вопрос. Проект «Я — это я» стал основой моей фотографической карьеры и документирования социальной несправедливости.

В начале 1990-х годов, на заре генной инженерии, доктор Хайме Гевара-Агирре из Кито путешествовал с международными исследовательскими группами и собирал данные анализов крови и историй болезни. Около ста человек приняли участие в испытаниях длительной гормональной терапии, что привело к разработке нового препарата — но он так и не попал в Эквадор.

Люди с синдромом интересны для врачей и представляют большую ценность для исследований, но фармацевтические компании не рассматривают их как потенциальных покупателей. В течение многих лет врачи обещали своим пациентам, что препарат скоро будет доступен, но это оказалось ложью. В Эквадоре нет социальных служб или благотворительных организаций, которые бы помогали людям с синдромом Ларона, а лекарства очень дороги — около 10 000 долларов в месяц на весь период развития ребенка.

Эти люди заинтересованы в исследовании, но не в качестве покупателей препарата.

Мария Джудит дель Кармен, 75 лет, единственная из девяти братьев и сестер имеет синдром Ларона. Ее рост 85 см

Виктор, 23 года, в своей квартире

Мече дель Росио, 41 год, работает логопедом и владеет бутиком одежды в Пиньясе. У нее есть 16-летняя дочь.

У меня много друзей в этом районе, поэтому проблем с контактами не было: например, дальний родственник семьи, которая меня приютила, участвовал в программе. Одни персонажи познакомили меня с другими. Поскольку я говорю по-испански и живу в этом районе, меня очень тепло приняли, и люди с удовольствием рассказывали свои истории. С другой стороны, многие персонажи уже устали от того, что их использовали СМИ, поэтому им нужно было время, чтобы расслабиться. С некоторыми из них я до сих пор поддерживаю хорошие отношения и могу назвать их друзьями.

Оцените статью
Хозяюшки