Кто такой альбинос. Кто такой альбинос.

Альбинизм не влияет на интеллект, но может повлиять на социальное развитие. Например, если над детьми смеются из-за их внешности, им может быть трудно заводить друзей и играть с другими детьми в группе.

Альбинизм: место под солнцем

Необычно бледная, тонкая кожа, бесцветные брови и ресницы, бледные глаза — человек с такой внешностью не удержит наше внимание надолго, если вообще удержит. Однако в мире есть страны, где люди с обнаженной кожей и волосами часто находятся на задворках общества, и их жизнь находится под угрозой. Причина этого — предрассудки, суеверия и страх выглядеть как мужчина, что чуждо большинству населения.

Именно поэтому 13 июня весь мир отмечает Международный день распространения информации об альбинизме. MedAboutMe поддерживает движение в поддержку людей с любым цветом кожи, даже без цвета кожи, и по этой причине мы рассматриваем нюансы жизни альбиносов.

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это врожденная патология, которая внешне проявляется выраженным снижением или полным отсутствием пигментации кожи, глаз и волос. Если пигмент меланин отсутствует только в глазах, это называется глазным (частичным) альбинизмом, но если дефицит пигмента локализован по всему телу, это глазной (полный) вариант.

Альбинизм — редкая патология. В среднем он встречается в одном случае на 15 000-17 000 человек. Коренные африканцы гораздо чаще страдают альбинизмом — 1 случай на 5 000 человек; в Танзании, например, этот показатель составляет 1 случай на 1,4 тысячи человек.

Смертельный альбинизм

Полный альбинизм практически смертелен для африканского ребенка. В младенчестве они страдают от ожогов, а к 5 годам у них развиваются очаговые поражения кожи. К 20 годам подавляющее большинство страдает от солнечного (лучевого) кератоза. К 20-30 годам у многих развивается рак кожи, особенно на лице и плечах — наиболее открытых участках тела. Альбинус обычно не доживает в этих местах до 40 лет.

Некоторые варианты альбинизма чаще встречаются у определенных народов. Например, альбинизм с синдромом Германского-Пудлака чаще встречается у пуэрториканцев, чем у других жителей планеты, в то время как Р-ген-зависимый альбинизм чаще встречается у американцев.

Существует распространенное заблуждение, что детям-альбиносам не разрешается выходить на улицу в солнечные дни. Однако эту проблему легко решить, надев солнцезащитные очки.

Симптомы и признаки

Волосы и кожа

У многих людей с альбинизмом белые или очень светлые волосы, но есть и люди с коричневыми или рыжими волосами. Цвет их волос зависит от того, сколько меланина (пигмента) вырабатывает их организм.

У людей с альбинизмом также очень бледная кожа, которая обычно не загорает, но легко обгорает на солнце.

Глаза

У людей с альбинизмом отсутствует пигмент в радужной оболочке (цветной части глаза), и у них очень бледные голубые или серые глаза. Отсутствие пигмента также вызывает другие проблемы с глазами, такие как

• Низкое зрение (близорукость, дальнозоркость и низкое зрение (некорректируемая потеря зрения))
• Астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не идеально изогнута или хрусталик имеет неправильную форму, что вызывает нечеткость зрения,
• Чувствительность к свету (фотофобия),
• Нистагм, при котором глаза неконтролируемо двигаются, обычно из стороны в сторону, вызывая нарушения зрения,
• Косоглазие, при котором один глаз повернут внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой смотрит вперед.

Несмотря на специфические проблемы со зрением, многие люди, родившиеся с альбинизмом, могут видеть предметы более четко, если держат их очень близко к глазам. С возрастом им становится все труднее удерживать предметы вблизи, поэтому им может помочь увеличительное стекло.

Типы альбинизма

Существует два основных типа альбинизма, которые могут вызывать несколько различные симптомы:

• Окулокожный альбинизм, при котором поражаются волосы, кожа и глаза,
• Окулокожный альбинизм, который в основном затрагивает глаза, хотя кожа и волосы могут быть светлее, чем у других членов семьи.

Окулокожный альбинизм является наиболее часто диагностируемой формой альбинизма. Возможно, что у многих людей с нистагмом по неизвестным причинам имеется та или иная форма альбинизма.

Существуют и другие типы альбинизма в зависимости от точной причины.

Синдром Германски Пудлака

Синдром Германского-Пудлака — очень редкая форма альбинизма. В дополнение к симптомам, упомянутым выше, синдром Германского-Пудлака может также вызывать нарушения свертываемости крови, которые приводят к неконтролируемым кровотечениям или синякам. Синдром Германского-Пудлака может также поражать сердце, почки, легкие и кишечник.

Причины

Альбинизм вызывается недостатком пигмента меланина, который в норме определяет цвет волос, кожи и глаз.

У людей с альбинизмом клетки, вырабатывающие меланин, не работают из-за генных мутаций (дефектных генов).

Различные гены отвечают за разные типы альбинизма.

Окулокутанный альбинизм

Окулокожный альбинизм является наиболее распространенной формой заболевания. Было выявлено несколько различных генов, вызывающих эту форму альбинизма. Мутации в разных генах, например, вызывают разные типы глазного альбинизма:

1. Тип 1A и тип 1B вызываются мутациями в гене тирозиназы,
2. Тип 2 вызывается мутациями в гене P,
3. Тип 3 вызывается мутациями в гене TRP-1,
4. Тип 4 вызывается мутациями в гене SLC45A2.

Как наследуется окулокутанный альбинизм?

Этот тип заболевания является аутосомно-рецессивным. Это означает, что для возникновения заболевания необходимо унаследовать две копии дефектного гена (одну от матери и одну от отца).

По оценкам, примерно 1 из 70 человек является носителем гена, вызывающего кожно-глазничный альбинизм. Люди, являющиеся носителями этого гена, могут не болеть и иметь нормальное количество пигмента. Если и мужчина, и женщина являются носителями этого гена, существует вероятность рождения ребенка с альбинизмом.

Глазной альбинизм

Существует два различных типа глазного альбинизма. Они вызываются разными генами и по-разному наследуются:

1. Тип 1 вызван мутацией в гене GPR143,
2. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм, вызванный мутациями в гене тирозиназы или гене P.

Если у взрослого или ребенка диагностирована одна из форм альбинизма, его могут направить на генетическое консультирование. Генетический консультант может более подробно объяснить, чем вызвана данная конкретная форма альбинизма.

Диагностика

В большинстве случаев альбинизм можно заметить при рождении. Медицинские работники могут осмотреть волосы, кожу и глаза ребенка, чтобы найти признаки дефицита пигмента, например, белые волосы или бледно-серые глаза.

Обследование глаз

Поскольку альбинизм может вызывать различные заболевания глаз, необходимо обследовать глаза ребенка, чтобы выяснить, как они поражены. Их могут направить на обследование к офтальмологу. Офтальмолог — это врач, который специализируется на заболеваниях глаз и их лечении или хирургии. Офтальмологи работают в основном в больницах и больничных глазных отделениях.

• Они используют глазные капли, чтобы расширить зрачки ребенка,
• осмотрите глаза ребенка с помощью щелевой лампы — микроскопа с очень ярким светом,
• Ищите признаки нистагма, когда глаза неконтролируемо двигаются, обычно из стороны в сторону,
• искать признаки косоглазия,
• Следите за признаками астигматизма, когда роговица (передняя часть глаза) не идеально изогнута.

По мере взросления ребенка необходимо регулярно проводить осмотр глаз, чтобы проверить зрение и при необходимости выписать очки или контактные линзы.

Альбинизм — это редкое заболевание, которое встречается менее чем у 0,005% людей в США и Европе. В некоторых частях света чаще встречаются люди с белой кожей, глазами и волосами: В южной Нигерии, например, альбинизмом страдает 0,02% населения.

Почему люди рождаются альбиносами?

Причиной этой аномалии является отсутствие определенного фермента — меланина. В большинстве случаев альбинизм является наследственным, но иногда он возникает как осложнение болезни. Альбинизм может быть полным или частичным: обесцвечивание волос и глаз или только глаз.

Альбиносы не переносят дневного света, но в сумерках и при слабом освещении видят лучше, чем при ярком свете. Глазной альбинизм может вызывать фотофобию (боязнь света), астигматизм (аномалии глаза, хрусталика или роговицы) и тремор (дрожание). В более тяжелых формах значительно ухудшается зрение, возникает близорукость, слепота и тяжелое косоглазие. Альбиносы теряют 60-80% зрения к 16-18 годам и имеют 60% риск развития рака кожи к 30 годам. У альбиносов могут быть нарушения слуха или проблемы со свертываемостью крови.

Кожный альбинизм не приносит человеку каких-либо проблем, кроме косметических.

Поскольку заболевание вызвано генетическими отклонениями в организме, лекарства от альбинизма не существует. Коррекции поддаются только некоторые сопутствующие заболевания, например, косоглазие. Однако повреждение зрительного нерва, сетчатки или радужной оболочки глаза вылечить невозможно.

Альбинизм также имеет социальные последствия — альбиносы часто чувствуют себя маргиналами из-за своей внешности.

Почему в отношении альбиносов до сих пор существуют предрассудки?

С древних времен альбиносы подвергались угрозам, насмешкам, преследованиям и дискриминации. В Средние века, например, их сжигали на костре, потому что они считались помощниками дьявола. Сегодня многие африканские страны вынуждены скрывать альбиносов от своих соотечественников и предоставлять им убежища. Некоторые вожди племени считают, что различные части тела альбиносов можно использовать для приготовления различных зелий и заговоров.

В Танзании более 20 альбиносов стали жертвами веры и суеверия, что кожа, плоть и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всех видов заболеваний. В 2009 году в Танзании впервые был проведен эксперимент с альбиносами-убийцами. Трое мужчин схватили 14-летнего мальчика-альбиноса, убили его и разрубили на мелкие кусочки, чтобы продать знахарям. Суд приговорил преступников к смертной казни через повешение.