Генетический тест (ДНК)

Кровь, полученная для исследования, обрабатывается с помощью специализированных химических реагентов и анализаторов, которые помогают выделить конкретные генетические коды. Эти коды затем сопоставляются с эталонными данными из обширной базы, что позволяет выявить отклонения, несоответствия или аналогии с другими ДНК-молекулами. Благодаря такому анализу можно оценить результаты, сделать обоснованные заключения и предположить предрасположенность к различным заболеваниям.

Генетический анализ крови для своевременного выявления генетических патологий

ДНК человека включает в себя 46 хромосом, из которых половина передается от отца, а другая половина — от матери. В хромосомах, касающихся наследования от отца, лишь в одной Y-хромосоме находятся нуклеотиды, которые передаются потомкам на протяжении тысячелетий без каких-либо изменений. Наборы этих неизменных нуклеотидов принято называть гаплогруппами ДНК, которые охватывают всю человеческую популяцию на Земле.

Люди, относящиеся к одной гаплогруппе, имеют общего предка, который жил в далеком прошлом. У представителей одной народности мужской части населения эта группа будет одинаковой. Таким образом, можно утверждать, что генетическая группа служит своеобразным маркером для идентификации конкретного народа.

Что такое генетический анализ на предрасположенность к болезням?

Структура и работа любого организма заранее определены и встроены в его генетический код. Эта информация представляется в качестве длинной цепочки молекул, плотно упакованных в 23 пары хромосом, которые содержатся в каждой клетке организма.

Под воздействием различных внешних факторов могут происходить изменения в определенных участках молекул ДНК, что приводит к мутациям. Эти изменения могут вызывать ошибки в генах, из-за чего регуляция различных процессов в организме может оказаться нарушенной. Такие «поврежденные» гены и их участки будут передаваться следующим поколениям.

Перемены в генах со временем становятся причиной различных патологий. Эти проявления могут проявляться как в следующем поколении, так и через несколько поколений. Существует множество заболеваний, которые имеют генетическую природу, как, например, сахарный диабет.

Если в семье были случаи заболевания, вероятность его проявления в будущем у следующих поколений значительно возрастает. Выявление поврежденного гена или участка хромосомы поможет осуществить генетический анализ.

Этот метод является неинвазивным и обладает широким спектром применения. Для анализа чаще всего используются кровь или слюна. После обработки контрастным веществом в лабораторных условиях, исследуемый объект изучается с помощью микроскопической техники. Участки ДНК, где имеются предполагаемые повреждения, подлежат специфическому окрашиванию, что позволяет генетикам определить возможное заболевание.

Синонимы

Генетический анализ крови также называется молекулярно-генетическим анализом крови, ДНК-идентификацией, хромосомными рисками, ДНК-анализом, кариотипированием, тестом на наследственность, Genetic Testing, Karyotyping, Karyotyping Chromosome Analysis.

Проведение анализа крови на наследственность и генетические мутации используется для выявления различных патологий и отклонений, а также для оценки предрасположенности к различным заболеваниям. Его рекомендуется проводить в следующих обстоятельствах:

• при планировании беременности женщиной, достигшей 35-летнего возраста;
• в случаях хронического невынашивания беременности;
• при рождении ребенка с аномалиями или пороками развития;
• если имеются подозрения на наследственные заболевания или хромосомные мутации;
• в случаях воздействия патологических факторов во время беременности (например, употребление спиртных напитков, инфекции, интоксикации и тому подобное);
• при истории наследственных заболеваний в семье;
• для установления родственных связей, включая материнство и отцовство;
• если пациент хочет узнать о возможных рисках развития тех или иных заболеваний.

Описание исследования

Кариотипирование, которое представляет собой исследование хромосомного набора, осуществляется с применением световой микроскопии. Чтобы оценить предрасположенность к заболеваниям, применяется полимеразная цепная реакция (ПЦР) или автоматическое секвенирование ДНК. В качестве исходного материала для анализа используется как венозная кровь, так и соскоб с внутренней поверхности щеки.

Перед тем как сдавать мазок со слизистой щеки, необходимо за 30 минут до процедуры отказаться от приема пищи и питья, а также курения. Также нельзя чистить зубы, полоскать рот или целоваться. Сдача крови для кариотипирования может проводиться без требования натощак. Заметим, что анализ назначается не ранее чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или курса антибиотикотерапии.

Генетические тесты при заболеваниях

В медицинской практике ДНК-тесты широко используются для диагностики различных патологий. Они позволяют корректировать терапию, оценивать риск возникновения осложнений и получать больше информации о причинах и течении заболеваний.

К основным группам заболеваний, для которых может быть назначен ДНК-тест, относятся:

• наследственные патологии, обусловленные мутацией в хромосомах;
• мультифактуальные болезни, имеющие предрасположенность к аномалиям и врожденным патологиям;
• заболевания, которые могут проявляться исключительно под воздействием определенных факторов окружающей среды.

В большинстве случаев результаты ДНК-тестов предоставляют актуальную информацию только для одной группы заболеваний. Чтобы повысить точность результата, врачи рекомендуют проводить исследования на конкретные патологии, такие как синдром Дауна или гемофилия.

Преимущества генетического теста

Исследование материала на наличие различных аномалий имеет ряд преимуществ:

• позволяет точно определить врожденные особенности здоровья;
• оценивает процент предрасположенности к онкологическим заболеваниям и диабету;
• может подтвердить или опровергнуть ранее поставленный диагноз, если другие методы оказались неэффективными;
• помогает врачам подобрать наиболее эффективное лечение при выявлении конкретного генотипа;
• показывает степень серьезности ранее диагностированного заболевания;
• обеспечивает врачам возможность проводить эффективный скрининг новорожденных с целью выявления врожденных аномалий.

Современные генетические тесты зачастую проводят перед многими видами медицинских вмешательств, включая косметологические процедуры и фармакологическую терапию, а также пренатальные тестирования.

Генетический анализ для определения эффективности лекарств

Не редки случаи, когда пациенты соблюдают все предписания врачей, принимая свой курс медико-терапии, но не замечают улучшения в своем состоянии. Либо может случиться иное: при стандартной дозировке лекарства у пациентов развиваются признаки передозировки. Причины этого явления могут быть различными, одной из которых являются генетические особенности самого пациента. Для правильного метаболизма препарата важно, чтобы он трансформировался в активное вещество, что осуществляется через различные печеночные ферменты, выработка которых регулируется генетически.

Крайне важно изучить генетические особенности пациента, когда ему необходимо длительное время принимать препараты, где и передозировка, и недостаточный эффект могут быть одинаково опасны для здоровья. К таким медикаментам относится, в первую очередь, варфарин, который назначается для снижения вязкости крови у людей, имеющих высокий риск тромбообразования, как, например, после перенесенной тромбоэмболии, наличии мерцательной аритмии или искусственных клапанов сердца и так далее. Если эффект от этого препарата оказывается недостаточным, существует риск повторного тромбоза, а при передозировке — возможность развития опасных состояний, таких как кровотечения.

В большинстве случаев стандартная начальная доза варфарина для всех пациентов составляет 5 мг в сутки, что, однако, не подходит для каждого. Поэтому перед назначением препарата целесообразно провести тест на специфику метаболизма данного средства. Врач-гематолог или врач-гемостазиолог могут рекомендовать исследовать два определенных гена. Если эти гены неактивны (что наблюдается у 20-30% жителей российской популяции), то реакция организма на препарат может быть непредсказуемой, и выбор дозы должен производится строго индивидуально.

Кроме варфарина, существуют и другие медикаменты, на метаболизм которых влияют гены человека. К ним относятся:

• Клопидогрель (антиагрегантное средство). В случае выявления у пациента гена, который уменьшает чувствительность к клопидогрелю, эффективность данного препарата сводится к минимуму, что делает терапию абсолютно нецелесообразной (долговременная стоимость превысит пользу). Дополнительно, в такой ситуации резко возрастает риск тяжелых сосудистых катастроф, таких как инфаркт миокарда и инсульт, которые становятся основной причиной смертности в населении развитых стран.
• Азатиоприн и меркаптопурин (препараты для лечения аутоиммунных заболеваний). Если у пациента присутствует определённый ген, который затрудняет метаболизм этих веществ, то это значительно повышает риск их токсического действия на печень, почки и костный мозг.
• 5-фторурацил (онкологическое средство). Около 1% людей имеют ген, который препятствует эффективному действию этого препарата. Врачи должны назначить таким пациентам другое лекарство, поскольку времени на лечение неэффективным средством у них просто нет.

Одним из значительных недостатков таких генетических тестов является их ограниченная доступность и высокая стоимость. На сегодняшний день они выполняются исключительно в крупных областных клиниках и центрах на коммерческой основе, так как не покрываются фондом обязательного медицинского страхования. Однако учитывая, что данный анализ проводится единожды (генетическая информация не меняется), и речь идет о здоровье, такие траты вполне оправданы.

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ в период беременности представляет собой обязательную процедуру в рамках диспансерного наблюдения за каждой беременной женщиной. Перед проведением этой процедуры врач-гинеколог на основании собранных данных определяет будущую мать к одной из категорий риска рождения ребенка с генетической патологией. Существует три основные группы: низкий риск (вероятность рождения ребенка с аномалиями менее 10%), средний риск — 10-20% и высокий риск — более 20%.

Генетический тест проводятся во II триместре беременности, после второго ультразвукового исследования (на сроке 20-24 недели). В этом случае осуществляется забор венозной крови, которая затем отправляется в лабораторию. В лабораторных условиях специалисты определяют уровень содержания в крови гормонов эстриола, хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина. Отклонение от нормы в показателях может свидетельствовать о повышенном риске рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Шерешевского-Тернера, синдромом Эдвардса, а также с дефектами нервной трубки, пороками сердца, почек и другими аномалиями. Если в результате анализа выявляются отклонения, женщину направляют к специалисту-генетику для дальнейшего планирования действий.

Кроме анализа венозной крови, существуют и более инвазивные методы выявления генетических аномалий. К таким методам относятся амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез и кордоцентез. Эти виды исследования проводятся женщинам, относящимся к группе высокого риска рождения детей с генетическими отклонениями или в случаях, когда в ходе рутинного обследования были выявлены отклонения в гормональной системе.

Генетическое обследование беременных женщин осуществляется бесплатно и финансируется за счет средств ОМС.

Цели проведения теста

Существует множество случаев, когда пациенты могут прибегнуть к данному исследованию, но чаще всего оно проводится для выявления врожденных недугов и оценки предрасположенности к определенным болезням.

Подозрения на болезни

Анализ предназначен для выявления вирусной или бактериальной инфекции, например, при подозрении на инфекцию боррелиозом. Если в конце теста в анализе крови обнаруживается чужеродная ДНК, результаты могут говорить о заражении.

Стоимость такого теста ниже, чем цены на определение родства или отцовства, поскольку не требует глубокого анализа генов. Достаточно определить наличие ДНК возбудителя, чтобы получить диагноз.

Уточнение диагноза

Когда недуг не поддается лечению и причина остается неочевидной, назначается такое исследование с использованием любых клеток организма пациента. После разложения образца ищутся поврежденные участки в цепочке ДНК.

Стоит помнить, что наличие измененного гена не гарантирует развитие наследственного заболевания. Всегда существуют множество провоцирующих факторов и причин, которые важно тщательно исследовать перед началом лечения.

Профилактика наследственных заболеваний

Врачи рекомендуют проведение анализа тем пациентам, у которых родственники страдают от наследственных заболеваний, таких как сахарный диабет, рак, ишемическая болезнь сердца. Этот тест также может выявить предрасположенность к аллергическим реакциям.

При исследовании материала оценивается не только наличие мутаций в ДНК, но и их вариации или аллели. В рамках комплексного исследования проводится изучение всего генома.

Если выявляется предрасположенность к заболеваниям, для пациента разрабатывается профилактический план, который поможет избежать достижения порога, когда наследственная болезнь начнет развиваться у данного человека.

Планирование детей

Данный анализ позволяет выяснить, существуют ли у будущего ребенка риски появления врожденных аномалий и наследственных заболеваний. Основным обстоятельством для ДНК-теста является наличие частых случаев определенного заболевания среди членов одной семьи.

Методология исследования заключается в изучении генома обоих родителей той же технологией, что и при определении предрасположенности к болезням. Для оценки вероятности патологий у ребенка суммируются результаты обоих тестов — матери и отца.

Важно помнить, что наличие мутаций в ДНК не гарантирует родов ребенка с аналогичными нарушениями. Это связано с тем, что нельзя заранее определить, какие гены унаследует ребенок и как они будут взаимодействовать между собой.

Пренатальная диагностика

Такое исследование выполняется уже после зачатия, если имеются подозрения на врожденные аномалии у плода. Кроме того, этот анализ позволяет определить пол малыша и установить отцовство.

Существует два основных способа сбора материала для исследования:

• взятие образца тканей плода;
• доставка околоплодной жидкости.

Благодаря достижениям современных технологий, теперь возможно выделение ДНК плода из крови матери. При экстракорпоральном оплодотворении ДНК-тест можно провести до внедрения эмбриона в матку. Процедура забора образца осуществляться в стационарных условиях медицинского учреждения.

Данные методы применяются исключительно в серьезных случаях и на сроках беременности, когда плод и оболочки уже сформированы. Инвазивные методики могут привести к отслоению оболочек или инфицированию амниотической жидкости, что может закончиться выкидышем. Неинвазивный метод выделения ДНК из крови матери можно использовать уже с 9-й недели беременности. Стоимость услуг в Москве будет зависеть от выбранного способа получения материала.

Определение талантов и наклонностей

Родители имеют возможность заказать исследование с целью определения склонностей ребенка к определенным видам спорта. Это может быть полезно для начинающих спортсменов, которые стремятся построить карьеру в этом направлении. В настоящее время известно около 50 генов, которые отвечают за спортивные задатки, однако определить таланты в других областях будет сложнее.

Где пройти обследование

Сделать генетический тест в Москве по разумной цене можно в клинике IV-health. Мы специализируемся не только на диагностике заболеваний и ксенотерапии, но и на установлении родства, отцовства и других аспектах. Мы гарантируем своим пациентам:

• высокую точность выполнения процедур;
• анонимность полученных данных;
• участие опытных специалистов;
• применение новейшего оборудования и высококачественных реагентов.